Preguntas frecuentes
Acerca de la Red de Trabajo de Enfermedades No Diagnosticadas
¿Qué es la Red de Trabajo de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN, por sus siglas en inglés)?
La UDN es un estudio de investigación financiado por los Institutos Nacionales de Salud. La UDN está integrada por centros clínicos y de investigación ubicados a lo largo de los Estados Unidos que trabajan para mejorar el diagnóstico y cuidado de pacientes con enfermedades no diagnosticadas.
¿Cuál es el propósito de la UDN?
La UDN tiene dos metas principales:
- Proporcionar respuestas para pacientes y familias afectadas por padecimientos misteriosos, y
- Aprender más sobre enfermedades poco frecuentes y comunes.
¿En dónde se encuentran los centros clínicos de la UDN?
| Site | Location | Current Status |
|---|---|---|
| Baylor College of Medicine | Houston, TX | Open to new case submissions |
| Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) and University of Pennsylvania | Philadelphia, PA | Closed to new case submissions |
| Cincinnati Children’s Hospital | Cincinnati, OH | Opening to internal referrals soon |
| Duke University | Durham, NC | Open to new case submissions |
| Harvard affiliated hospitals (Boston Children’s Hospital, Brigham and Women’s Hospital, and Massachusetts General Hospital) | Boston, MA | Closed to new case submissions |
| Icahn School of Medicine at Mount Sinai | New York, NY | Open to new case submissions |
| Indiana University | Indianapolis, IN | Open to new case submissions |
| Johns Hopkins University | Baltimore, MD | Opening to internal referrals soon |
| Lurie Children’s Hospital | Chicago, IL | Opening to internal referrals soon |
| Mayo Clinic | Rochester, MN | Open to internal referrals only |
| Medical College of Wisconsin and Children’s Wisconsin | Milwaukee, WI | Open to internal referrals only |
| National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) | Bethesda, MD | Open to new case submissions |
| Sanford Health | Sioux Falls, SD | Open to internal referrals only |
| Stanford University | Palo Alto, CA | Open to new case submissions |
| University of Alabama at Birmingham | Birmingham, AL | Open to new case submissions |
| University of California, Irvine and Children’s Hospital of Orange County | Orange County, CA | Open to new case submissions |
| University of California, Los Angeles | Los Angeles, CA | Closed to new case submissions |
| University of Miami | Miami, FL | Open to new case submissions |
| University of Utah | Salt Lake City, UT | Closed to new case submissions |
| University of Washington and Seattle Children’s Hospital | Seattle, WA | Open to new case submissions |
| University of Wisconsin–Madison | Madison, WI | Opening to internal referrals soon |
| Vanderbilt University Medical Center | Nashville, TN | Open to new case submissions |
| Washington University | St. Louis, MO | Open to new case submissions |
| Yale University | New Haven, CT | Open to new case submissions |
¿Qué es lo que hace única a la UDN?
La UDN está tratando de resolver los misterios médicos más desafiantes, a través de:
- Acortando la brecha entre la investigación y el cuidado clínico.
- Utilizando información genética para intentar descubrir diagnósticos.
- Trabajando con investigadores para descubrir la forma en la que las enfermedades afectan al cuerpo, lo cual puede resultar en tratamientos.
- Capacitando a otros médicos, enfermeros, asesores genéticos y científicos para utilizar este nuevo enfoque.
¿Qué es una enfermedad no diagnosticada?
Una enfermedad no diagnosticada es un padecimiento médico sin causa conocida, a pesar de extensas evaluaciones.
¿Qué es una enfermedad poco frecuente?
Una enfermedad poco frecuente (rara) es una enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen tantas enfermedades poco frecuentes por separado, que en total, 1 de cada 10 personas padece una enfermedad poco frecuente.
¿Quién es elegible para el estudio de la UDN?
Los participantes ideales a la UDN incluyen a personas con:
- Uno o más hallazgos objetivos pertinentes al fenotipo para el cual se hizo un envío a la UDN.
- Ningún diagnóstico a pesar de la evaluación de al menos dos especialistas que evaluaron al paciente para el(los) hallazgo(s) objetivo(s).
- El acuerdo para el almacenamiento e intercambio de información y biomateriales, de manera identificada entre los centros de la UDN, y de manera anónima a los centros de investigación que no son parte de la red de trabajo.
- Se pueden inscribir participantes que no puedan dar su consentimiento.
Los participantes a la UDN con poca probabilidad de ser asignados a evaluaciones adicionales incluyen a personas:
- Reportando síntomas sin hallazgos objetivos relevantes.
- Un diagnóstico que explique los hallazgos objetivos.
- Un diagnóstico sugerido al haber revisado los registros.
- Falta de voluntad para compartir datos.
Envío de un Caso a la UDN
¿Cómo envío mi caso al estudio de la UDN?
Antes de enviar un caso a la UDN, es importante hablar sobre el estudio con un proveedor de cuidado de salud (por ejemplo, especialista, médico de cabecera, enfermero practicante). Si usted desea enviar su caso en línea, será necesario que cuente con una dirección de correo electrónico (email) y acceso a Internet. Si usted no tiene una dirección de correo electrónico y acceso a Internet, puede pedir una copia del “Proceso para el Envío de Casos en Papel”, al llamar al 1-844-RING-UDN (1-844-746-4836). También será necesario que usted le pida a su proveedor de cuidado de salud que le redacte una carta de recomendación para el estudio. La carta de recomendación para el estudio debe incluir:
- Un resumen de los problemas médicos del participante
- Fecha en la que primero se notaron los síntomas
- Para pacientes pediátricos: historial prenatal y de nacimiento
- Diagnósticos anteriores
- Historial de evaluaciones y pruebas
- Historial de tratamientos y medicamentos
- Medicamentos actualesHistorial familiar
- Impresiones diagnósticas del proveedor de cuidado de salud
Una vez que usted tenga la carta de recomendación para el estudio, usted puede completar el envío de caso en línea a través de nuestro sitio web, llamado UDN Gateway. Usted cargará la carta de recomendación para el estudio directamente en este sitio web. Usted puede cargar expedientes médicos directamente en este sitio web. Le darán la oportunidad de cargar un documento de 1 página con la narrativa del paciente indicándonos su historia desde su perspectiva y una fotografía. No debe tomarle más de 20 minutos completar el envío de caso en línea.
Cuando la UDN haya recibido su caso, usted recibirá un email de confirmación. La UDN le hará saber si es necesaria más información antes de poder revisar su caso.
¿Por qué necesito una carta de recomendación para el estudio de mi proveedor de cuidado de salud?
La evaluación de la UDN solo es una parte de sus cuidados médicos. Su proveedor de cuidado de salud ha estado con usted desde antes de la evaluación de la UDN y probablemente continúe proporcionándole cuidados médicos después de la evaluación de la UDN. La UDN le proporcionará a usted y a su proveedor de cuidado de salud información sobre la evaluación. Su proveedor de cuidado de salud será responsable del cuidado médico de seguimiento de usted.
Tengo varios proveedores de cuidado de salud, ¿A quién debo nombrar en el envío de caso?
Favor de proporcionar información de contacto del proveedor de cuidados de salud que deba recibir las actualizaciones sobre su envío de caso.
Mi familiar es un proveedor de cuidado de salud, ¿Puede él/ella escribir la carta de recomendación?
No. Las cartas de recomendación para el estudio deben ser escritas por proveedores de cuidado de salud que no sean familiares del participante.
Yo no tengo un proveedor de cuidado de salud principal y no tengo seguro médico, ¿aun así puedo hacer un envío de mi caso?
Si, pero usted necesitará una carta de recomendación para el estudio escrita por un proveedor de cuidado de salud. Si usted recibe cuidados en una clínica o en otro centro de cuidados de salud, usted podrá hablar con un miembro del personal médico sobre su envío de caso.
Tener seguro no es un requisito para participar en este estudio. Nuestro objetivo es minimizar lo más posible los costos fuera de bolsillo para usted. Si se le asigna a una evaluación adicional en la UDN, hable con el representante de su centro clínico UDN sobre los posibles cargos en los que usted pudiese incurrir.
Más de un miembro de mi familia sufre de un padecimiento no diagnosticado. ¿Necesito enviar un caso para cada persona?
No, solo debe mandarse un caso, incluso si existen varias personas afectadas en una familia. Este envío debe ser para una persona, no para toda la familia (ejemplo, “John Smith”, no “Familia Smith”). Usted puede cargar múltiples cartas de recomendación para el estudio y expedientes médicos para un solo envío de caso.
Necesito ayuda para presentar mi envío de caso, ¿a quién debo contactar?
El Servicio de Asistencia (Helpdesk) de la UDN en el Centro de Coordinación de la UDN puede responder preguntas generales sobre el estudio de investigación UDN y ayudar a los participantes a enviar sus casos. El número telefónico del Servicio de Asistencia es 1-844-RING-UDN (1-844-746-4836). El Servicio de Asistencia está abierto de lunes a viernes, de 9am–5pm, horario del este. El Servicio de Asistencia está cerrado en días festivos nacionales.
¿Hay información disponible en idiomas distintos al inglés?
El Servicio de Asistencia utiliza un servicio de traducción a demanda para comunicarse con participantes que no hablan inglés. El “Proceso para Envío de Casos en Papel” de la UDN está disponible en español. Los casos enviados en papel que se completan en español se traducen al inglés en el Servicio de Asistencia. Los expedientes médicos deben ser entregados en idioma inglés.
¿Qué sucede con mi envío de caso?
Una vez que se envía su caso, se asignará a uno de los centros clínicos de la UDN para su revisión. La UDN puede comunicarse con usted (normalmente en el plazo de un mes desde el envío del caso) para solicitar información adicional, tal como, expedientes médicos adicionales.
Una vez que un centro clínico de la UDN haya recibido toda la información solicitada, por lo general, la Red de Trabajo tarda entre 6 y 8 semanas en decidir a qué tipo de evaluación se asignará el caso.
¿Puedo elegir el centro clínico de la UDN al que seré asignado?
Usted puede solicitar ser asignado un centro clínico específico de la UDN en su envío de caso si así lo desea. Sin embargo, no hay garantía de que usted sea asignado a ese centro.
Si envío mi caso, ¿esto quiere decir que mi caso será automáticamente revisado?
Sí.
Si envío mi caso, ¿eso significa automáticamente que puedo ir a un centro clínico de la UDN?
No. La UDN revisa los expedientes médicos de todos los casos que se envían. La UDN solo puede asignar una pequeña cantidad de participantes a una evaluación adicional, incluyendo una visita clínica en persona en el centro. Incluso si no se le asigna una evaluación adicional, es posible que reciba comentarios útiles sobre su estado médico a partir de la evaluación de los expedientes médicos.
¿Cómo conoceré la decisión de la UDN?
Nosotros nos pondremos en contacto con usted y con su proveedor de cuidado de salud que usted nombre en su envío de caso.
Si mi envío de caso no es aceptado para una evaluación adicional, ¿puedo pedir que alguien revise nuevamente mi caso?
Si usted tiene información médica nueva, puede pedir al centro clínico asignado de la UDN que revise nuevamente su solicitud de caso. Sin embargo, no hay garantía de que la decisión cambie.
La UDN toma todas las decisiones como red de trabajo. No existe un proceso para pedir que alguien más revise un caso después de ser asignado únicamente a una revisión de expediente médico.
Proceso de Evaluación de la UDN
Si soy aceptado en el estudio UDN para evaluación adicional, ¿qué sucede entonces?
Usted trabajará con su centro clínico asignado de la UDN para planear su Evaluación UDN. También es posible que le pidan que proporcione copias de expedientes médicos adicionales. Le pedirán que se inscriba en el estudio y firme un formulario de consentimiento. También le pedirán que proporcione información sobre la salud de sus familiares y que otorgue su permiso para tomar fotografías y otras muestras (tales como sangre y piel).
Le podrían pedir que tenga visitas virtuales con su centro clínico de la UDN. Es posible que le pidan que viaje a su centro clínico de la UDN asignado para una evaluación clínica y de investigación. Es posible que le pidan que envíe una muestra para pruebas genéticas al centro clínico varias semanas antes de su evaluación. Con base en los tipos de síntomas que usted tiene, varios especialistas médicos lo evaluarán a usted durante su visita al centro clínico. Le pedirán también que complete algunos formularios y encuestas relacionados con su salud y su experiencia con la UDN antes, durante y después de la visita al centro clínico.
La UDN trabaja para ofrecer una experiencia similar a todos los participantes de UDN, sin embargo, las prácticas pueden variar entre un centro clínico y otro.
¿También se analizará el ADN de los participantes como parte de este estudio?
Si se le asigna para más evaluación en la UDN, a la mayoría de los participantes se les tomarán muestras para análisis de ADN. Lo que esperamos, es que los análisis de ADN ayuden al personal de la UDN a diagnosticar padecimientos. Usted será informado sobre la forma en la que se utilizará su ADN. En caso de estar disponibles y siempre y cuando deseen participar, los miembros biológicos de su familia también pueden proporcionar muestras de ADN para análisis. Su centro clínico de la UDN determinará a qué familiares se les debe pedir que participen. Hay disponible más información sobre pruebas genéticas a través de la UDN en el Folleto de Pruebas Genéticas.
Algunas personas pueden tener un historial que sugiera que la enfermedad no diagnosticada no es genética. Si usted sospecha de una causa ambiental para su padecimiento, asegúrese de anotarla en el envío de caso.
¿Por qué es posible que pueda ser necesario realizar pruebas a mis familiares?
Si se analiza el ADN de usted, resulta útil también obtener sangre de sus familiares para comparar su ADN con el ADN de usted. Esto ayuda al personal de la UDN a evaluar el significado de sus resultados.
¿Qué sucede si mis familiares no quieren o no pueden participar?
Es posible que usted aún pudiese cumplir con los requisitos para participar. Sin embargo, esta situación puede dificultar que el personal de la UDN encuentre un diagnóstico.
¿La evaluación de la UDN me dará a mí un diagnóstico?
El objetivo es darle a usted un diagnóstico, pero es posible que esto no suceda.
¿Recibiré tratamiento a través de la UDN?
No, por lo general no se ofrece tratamiento como parte de la UDN. El tratamiento continuará siendo responsabilidad de usted y la de su proveedor de cuidado de salud. Pero es posible que usted y su proveedor reciban recomendaciones de tratamiento de la UDN.
¿Cuál es el costo de la participación en caso de ser aceptado para evaluaciones adicionales?
Nuestro objetivo es minimizar lo más posible los costos fuera de bolsillo para usted. Si a usted se le asigna para recibir evaluaciones adicionales en la UDN, hable con el representante de su centro clínico UDN sobre los posibles cargos en los que usted pudiese incurrir.
¿Qué sucede después de la evaluación de la UDN?
Después de la evaluación de la UDN, usted y su proveedor de cuidado de salud, recibirán la información de la evaluación. El cuidado a largo plazo no será proporcionado por la UDN. Algunos participantes de la UDN pueden ser elegibles para otros estudios de investigación en el centro de la UDN o en otros centros académicos.
Proveedores de Cuidado de Salud
Mi paciente me pide escribir una carta de recomendación, ¿qué debe incluir esta carta?
La carta de recomendación para el estudio debe incluir:
- Un resumen de los problemas médicos del participante
- Fecha en la que primero se notaron los síntomas
- Para pacientes pediátricos: historial prenatal y de nacimiento
- Diagnósticos anteriores
- Historial de evaluaciones y pruebas
- Historial de tratamientos y medicamentos
- Medicamentos actualesHistorial familiar
- Impresiones diagnósticas del proveedor de cuidado de salud
Por favor, póngase en contacto con el Centro de Asistencia (Helpdesk) de la UDN (correo electrónico: UDN@hms.harvard.edu, teléfono: 1-844-746-4836) si desea una copia de un ejemplo de carta.
¿Cómo envío la carta de recomendación a la UDN?
Si su paciente ha iniciado un envío de caso, puede entregarle la carta a su paciente para que la presente junto con el envío de caso.
Si su paciente no ha iniciado un envío de caso, usted puede completar en su representación una solicitud de caso (vínculo a la solicitud en línea: https://gateway.undiagnosed.hms.harvard.edu). No debe tomarle más de 20 minutos completar el envío de caso en línea. La carta de recomendación puede cargarse con este envío.
Si usted no está seguro si su paciente ha iniciado o no un envío de caso, por favor, póngase en contacto con el Centro de Asistencia de la UDN (correo electrónico: UDN@hms.harvard.edu, teléfono: 1-844-746-4836).
Quiero recibir actualizaciones sobre el envío de caso de mi paciente, ¿Cómo puedo recibir actualizaciones?
Si desea recibir actualizaciones sobre el envío de caso de su paciente, por favor, pida a su paciente que incluya la información de contacto de usted en su envío de caso.
¿Cómo me enteraré de la decisión de la UDN?
Nosotros nos pondremos en contacto con usted y con su paciente para informarles la decisión una vez que hayamos completado la revisión de los expedientes médicos.
Si mi paciente es aceptado, ¿la UDN se hará cargo del cuidado de mi paciente?
No. Después de la evaluación de la UDN, usted recibirá la información de la evaluación. Los cuidados a largo plazo no serán proporcionados por la UDN.
Información de Contacto
Usted puede llamar o mandar un correo electrónico al Centro de Asistencia (Helpdesk) del Centro de Coordinación de Administración de Datos de la UDN para conocer más sobre:
- La participación en el estudio de investigación de la UDN.
- Elegibilidad
- Qué debe incluir en la carta de recomendación para el estudio
- El estatus de su solicitud de caso
- Solicitar una copia del “Proceso para Envío de Casos en Papel”
Horario: lunes-viernes, 9am–5pm, horario del este
Email: UDN@hms.harvard.edu
Teléfono: 1-844-746-4836 (1 844 Ring UDN)
Nota: por favor, no se comunique con el hospital principal de los centros clínicos de la UDN.